1. Genetik ve Tibbi Calismalar:

1. Genetik ve Tibbi Calismalar:
a. Shank3 geni: Fransiz bir genetik bilimcinin sunmus oldugu calisma belki de beni en cok etkileyen calismalardan biriydi. Bilindigi gibi otizmin buyuk olcude genetik sebeplerden kaynaklandigi artik tamamen kabul ediliyor. Ancak insan vucudundaki hangi genlerin veya genetik degisikliklerin otizme yol actigi hala tam olarak anlasilmis degil. Shank3 geni adi verilen bir gendeki degisikligin (buna tibbi literaturde 22q eksikligi veya 22q deletion adi veriliyor) otizmle, ozellikle de otistik cocuklardaki dil problemleriyle olan iliskisi cok yakin bir zamanda tesbit edilmis durumda. Bence bu gelecekteki calismalar icin oldukca aydinlatici ve umut vaadedici.
b. Yakin zamana kadar uzmanlar arasindaki en buyuk tartisma konularindan birisi de endustriyel atiklar, evlerde ve gunluk hayatta maruz kaldigimiz kimyasal maddeler, metaller, ilaclar vs. gibi "cevresel" etmenlerin, sinir sistemini dogrudan etkileyebildigi icin, otizmle baglantisinin olup olmadigiydi. Son zamanlarda binlerce otistik cocugun taranmasiyla yapilan calismalar bu baglantiyi dogruluyor. Amerika'da guney Kaliforniya'da tarlalarda sezonluk isci olarak calisan Meksika kokenli ailelerin uzun vadede taranmasiyla yapilan bir calisma bunu butun carpiciligiyla ortaya koyuyor. Amerika'da Meksikalilar gibi Latin Amerika kokenlilerde otizmin gorulme sikligi, farkli sebeplerle de olsa, beyaz nufusun oldukca altinda. Yukarda bahsettigim calismada, tarlalarda calisan hamile kadinlardaki pestisid (tarimsal bocek ilaci) miktarlari tesbit edilmis. Cocuklar dogduktan sonra da bunyelerindeki pestisid miktari berlirli araliklarla taranmis. Yalniz burda dikat edilmesi gereken nokta, bu pestisid miktarlari Amerika Tarim Bakanligi'nin kontrolu altinda olup, insan vucudu icin tehlike olusturma sinirinin altinda. Genel olarak, bu grupta otizm orani Amerika'da 150'de 1 olan genel otizm oranindan uc kat daha fazla olarak tesbit edilmis. Ayrica, pestiside daha cok maruz kalmanin otizm riskini artirdigi belirlenmis. Bu calismadaki belki de en ilginc sonuc, pestisid ile sadece otizm arasinda baglantinin saptanmis olmasi. Yapilan tarama sonucunda, pestiside maruz kalma, dikkat eksikligi ve hiperaktivite bozuklugu veya diger cocukluk cagi noro-psikiyatrik sorunlari icin normalin uzerinde bir risk faktoru olusturmuyor.
Son olarak bu calisma kimseyi panikletmesin. Bunlar istatistiksel calismalar olup, ille de sizin cocugunuzda da ayni sorunun olabilecegi anlamina gelmiyor. Ama yine de bazi soru isaretlerini aciklama yonunde bence oldukca aydinlatici.

Posted in: Otizm'de En Son Gelismeler